人类基因组计划（HGP）于1990年开展、2003年圆满结束，是多国合作的科学研究项目；其目的是为了确定人类各个基因（约2.5万个）在染色体上的位置，并对所有基因进行测序（共约30亿个碱基对）。

        1990年，HGP在美国正式启动，而其成立动机可追溯到80年代中期：1985年，时任加州大学圣克鲁兹分校校长的罗伯特·辛斯海默（1920-）首次提出科学家应对人类基因组进行测序。虽然这一石破天惊的想法立刻受到了公众的质疑，美国能源部（DOE）在1986年公开表示愿意资助定位、测序人类基因的科学研究。1988年，美国国家科学院的特别委员会提议启动人类基因组计划，将其规划为一个15年的长期项目，每年提供约2亿美元的资金。1988年底，诺贝尔奖获得者詹姆斯-沃森说服了美国国家卫生研究院（NIH），此举极大地推动了人类基因组计划。美国能源部和美国国家卫生研究院随即将HGP的正式启动时间定在了1990年10月1日。

        尽管人类基因组计划一开始仅在美国开展，随着项目推进，多个国家加入了HGP并建立国际合作。1996年2月，英国、法国、德国和日本的研究人员参与首届 “人类基因组测序国际战略会议”（第一届ISMHGS，又称“百慕大会议”），正式加入HPG。该会议还制定了《百慕大原则》，即HGP的研究人员应当每天将新得出的DNA序列面向公众无偿发布。中国，作为最后一个参与国和唯一的发展中国家，在1999年8月31日的第五次战略会议上正式加入。中国的研究人员负责测序3号染色体顶端约30厘摩（相当于人类基因组中约3000万个碱基对）的区域；这块区域约占整个人类基因组的1%，因此又称 “1%计划”、 “人类基因组序列之中国篇”、人类基因组的 “北京地区”。2000年4月，中国的研究人员在半年内提前完成了该区域的测序工作。

        虽然人类基因组计划预计花费15年的时间，HGP在2003年4月14日宣告正式结束并取得全面成功。该项目的发展过程大致可分为三个阶段：在1990年到1994年9月，HGP的研究人员确定了各个基因在染色体上的位置；2000年6月26日，国际人类基因组的测序委员会宣布大致完成人类基因组的测序；此后，测序委员以染色体为单位校对、精确化序列数据，最终在2003年4月以高达99.99%的精确度确定了人类基因组中99%的基因的序列。此外，研究人员还测出大肠杆菌（E. coli）、酿酒酵母(S. cerevisiae)、秀丽隐杆线虫(C. elegans)、黑腹果蝇(D. melanogaster)的基因组序列，并确定了双桅隐杆线虫（C. briggsae）、果蝇（D. pseudoobscura）、小鼠（mouse）、大鼠（rat）的基因在其染色体上的位置。

        人类基因组计划不仅是国际合作的模板，也是遗传学成就的里程碑，并对药品研发大有助益。在20世纪80年代之前，发现新药物主要靠“碰运气”——人们无从得知药物的分子、蛋白质构成。而据HGP显示，人体中含大约两万个蛋白质可作为药物的作用对象，这对药品研发具有指导作用。现今的大部分药物并不直接作用病毒，而作用于人体中的蛋白质——比如目前治疗新冠的药物中，仅有1%直接作用于新冠病毒，大多数调节的是人体中的蛋白质。

        与其说画上一个完满的句号，不如说人类基因组计划开辟了基因研究和基因技术的新篇章。HGP并非十全十美——其样本囿于极少数的志愿者，而现在正在进行的人类基因组多样性计划（HGDP）致力于弥补这一缺陷，研究来自各个人种、性别、社会背景的志愿者的基因。随着对人类基因组的理解加深，基因编辑技术成为热门话题：2020年的诺贝尔化学奖颁给了埃马纽埃尔·沙彭蒂耶和珍妮弗·杜德纳，以表彰他们在2012年对基因编辑工具CRISPR-Cas9的开创性工作。但不得不说，基因编辑工具是一把双刃剑——尤其是应用在人类自身时，例如“基因编辑婴儿”丑闻：中国科学家贺建奎在2018年非法编辑了一对双胞胎的基因，也因此在2019年入狱。

        百余年前在花园中的孟德尔不会想到，自己会被后世称作“遗传学之父”。遗传学使我们第一次能够如此近距离地审视“上帝的造物”，但技术从来都不只属于科学家与实验室，“过快发展”的基因编辑技术让人警醒，我们该用什么样的道德和法律来规范这一技术？人类基因组计划的出现是一种必然，使我们反观自身，上下求索。